L'iris donne à l’œil sa « couleur ». Lorsque nous disons qu'une personne a les yeux bleus, bruns, verts, etc,, nous parlons effectivement de la couleur de l'iris.
L'aniridie est un nom un peu trompeur. Dans la plupart des cas, il y a généralement un petit bout de tissu, un iris sous-développé qui ne peut être vu à l'œil nu. Par conséquent, on dit que leurs yeux sont noirs car on ne voit que la pupille. Les personnes ayant l’aniridie courent un plus grand risque d’avoir des maladies oculaires comme le glaucome et les cataractes. La plupart des personnes ayant l’aniridie sont handicapées de la vue et un grand nombre perdront la vue complètement s’il n’y a aucune intervention médicale, et parfois malgré de telles interventions.
L'aniridie est causée par une anomalie du gène PAX6 du chromosome 11p13. Une erreur dans la séquence nucléotidique empêche le développement normal de l'iris et peut causer d'autres défauts structurels de l'œil. Cette mutation se produit sporadiquement (au hasard), mais peut ensuite être transmise par un parent. Tout enfant né d’une union entre une personne aniridique et une personne ayant une vue normale a cinquante pour cent de chances d’être né avec cette condition.
Dans la région de Grand-Sault, à quelques exceptions près, tous les cas d'aniridie sont héréditaires. L'aniridie est une affection autosomique dominante. Cela signifie que le défaut génétique ne se trouve pas sur un chromosome sexuel et qu’il ne s’agit pas d’un trait récessif. (Donc, contrairement, par exemple, à l’hémophilie, on ne peut pas être porteur sans en être atteint.)
Les limites actuelles du Nord-Ouest du Nouveau-Brunswick sont indiquées en noir à titre de repère. La ligne pointillée indique ce qui serait la limite est du Madawaska historique selon la distribution démographique actuelle. Normalement, le Madawaska ne s’étendrait pas plus loin vers l’est que les chutes de Grand-Sault. Il s’étend du Lac Témiscouata inclusivement jusqu’à la rivière Aroostook. Il manque à cette carte les régions les plus à l’ouest.
La souche particulière d’aniridie dont il sera question dans ce blog remonte aux débuts d'une petite colonie acadienne le long de la rivière Saint-Jean, qui sert aujourd’hui de frontière naturelle entre le Nouveau-Brunswick, au Canada, et le Maine, aux États-Unis. Nous traiterons d’une famille qui, à sa façon, a influencé les us et coutumes dans cette région.
Aujourd'hui, le Madawaska est tout simplement un comté du Nord-Ouest du Nouveau-Brunswick, une enclave bordée par le Québec au nord et le Maine à l’ouest. Toutefois, le Madawaska comprenait autrefois ce comté, la vallée du lac Témiscouata au Québec, une grande partie du nord du comté d'Aroostook, au Maine, et, bien sûr, la région de Grand-Sault et de Drummond, dans le comté de Victoria. Cette grande région est souvent appelée le Grand Madawaska ou le Madawaska historique.
Pour ce qui est de l’établissement permanent de colons de souche européenne, cette vaste région a été colonisée d’abord par les Acadiens de Sainte-Anne-des-Pays-Bas, qui a depuis été rebaptisé Fredericton, la capitale du Nouveau-Brunswick. Les premiers colons acadiens sont arrivés vers 1785. Contrairement aux autres colonies acadiennes établies après la déportation, celle-ci comptait un grand nombre de « Canadiens » (Québécois) liés par le mariage à ces habitants. Le premier établissement était à Saint-Basile. D’autres Canadiens, surtout du Bas-Saint- Laurent, se joindront à ces colons en grand nombre au cours des années qui suivront.
Bien que les premiers habitants non autochtones soient arrivés du Nouveau-Brunswick et du Québec, l'état américain du Maine a également revendiqué ce territoire en raison d'un traité mal rédigé. Il a fallu plusieurs décennies, mais des négociations diplomatiques ont abouti à la signature du traité Ashburton-Webster en 1842 qui a effectivement divisé la colonie en deux, et du jour au lendemain, les habitants de la rive sud du fleuve Saint-Jean sont devenus citoyens américains. Plus tard, le Québec a revendiqué la vallée du Témiscouata et le Madawaska a été amputé davantage. Quand le comté de Victoria a été scindé en deux, afin que la partie du nord devienne l’actuel comté de Madawaska, les collectivités de Grand-Sault et de Drummond, qui comptaient un grand nombre de descendants des premiers colons du Madawaska, sont restées dans le comté de Victoria. On pourrait donc dire que le Madawaska a perdu de nouveau une partie de son territoire. Sauf indication contraire, toute mention de Madawaska dans cet article fait allusion au Madawaska historique.
L’aniridie est présente dans la région de Grand Sault, depuis au moins 1851, l'année où le recensement civil fait mention d’un couple formé de François Marcel Bernier et de Julienne Consigny dit Sansfaçon, dans la paroisse civile de Saint-Léonard. À cette époque, la paroisse de Saint-Léonard comprenait la paroisse civile actuelle de Saint-André, juste au nord de Grand-Sault.
Comme nous le verrons plus tard, toutes les personnes ayant l’aniridie dans la région de Grand-Sault, à quelques exceptions près, sont des descendants de ce couple.
Au recensement, le couple est répertorié comme ayant déjà un fils nommé Damase. Des témoins oculaires qui vivaient encore dans les années 1990 ont confirmé que Damase avait l’aniridie. Ils pouvaient également confirmer que sa sœur, Marcelline, avait l’aniridie. Par conséquent, la condition existe dans la région de Grand-Sault depuis au moins le milieu des années 1850.
Les personnes ayant l’aniridie avaient un handicap relativement facile à remarquer. Ils voyaient assez bien quand ils étaient jeunes pour acquérir des compétences dans les métiers manuels, et certains ont même pu travailler malgré leur handicap. Damase Bernier a même exploité une ferme dans la région de Drummond, et l’a vendue plus tard à son fils, Odose. Toutefois, sans les différents traitements disponibles aujourd'hui, ces personnes devenaient aveugles à un moment donné.
Aussi, cette condition était si rare, même dans le monde entier, que personne dans la région ne semblait connaître son nom scientifique. Ce n’est pas surprenant puisque la condition n'a été décrite scientifiquement qu'en 1819, et l’on l’appelait alors, en anglais, « irideremia ». Compte tenu du peu d’éducation offerte à la population et des moyens de communication peu développés à l’époque, il a fallu attendre un certain temps avant que les gens de la région entendent le mot « aniridie ». En attendant, ils ont trouvé leur propre terme : perpétue.
Nous ne connaissons pas la véritable origine du terme, ni pourquoi il a été adopté. Toutefois, il existe deux théories concurrentes. La première est que les ancêtres de ces personnes venaient de Sainte-Perpétue, au Québec. L'autre théorie est que ces gens sont tous descendants d'une personne nommée Perpétue, c'est-à-dire, Perpétue Martin, mère de Julienne Sansfaçon.
Après tout ce temps, y avait-il moyen d'établir définitivement l’origine cette souche particulière d'aniridie? La réponse allait venir d'une source surprenante.
